Чтобы упростить и ускорить диагностику редких генетических заболеваний, медики из Оксфордского университета разработали специальную электронную методику, позволяющую дать характеристику симптомов по фотографиям пациентов и самостоятельно вывести на монитор «заключительный» диагноз.

Как считают оксфордские исследователи, Эндрю Зиссерман и Кристофер Нэллакер, их изобретение может стать эффективным и полезным помощником для врача-диагноста.

Программа имеет встроенную базу данных с характеристиками различных заболеваний и изображениями лиц больных людей. Основываясь на данной базе, программа вычисляет по фотографии основные признаки того или иного генетического заболевания.

В программе содержится около 1360 фотографий людей с 8 редкими заболеваниями. Например, среди них синдром Дауна, прогерию и другие заболевания, деформирующие черты лица.

Программа, созданная оксфордскими учеными, позволяет распознавать заболевания по размеру и форме глаз, по их расположению на лице, по особенностям бровей, губ, носа и других органов лица.

Чтобы проверить, справляется ли программа со своей задачей, медики решили протестировать ее на фотографиях тех людей, кому уже были установлены точные диагнозы.

Результаты проверки показали, что почти в 95 процентов случаев программа сумела распознать и определить заболевание. Также для интереса ученые протестировали программу, предложив ей фотографию Авраама Линкольна. Ему она поставила синдром Марфана. Хотя точных сведений об этом заболевании у бывшего президента не существует. Тем не менее, многие современные медики уже давно предполагали, что он действительно страдал синдромом Марфана.

Теперь специалисты работают над тем, чтобы усовершенствовать свою программу. Они стремятся к тому, чтобы она могла вычислять генетические заболевания по фотографиям еще и в профильном ракурсе. Также они надеются, что если объединить программу с приложениями ДНК, то диагноз будет более точным.