Изучение редкой генетической болезни может помочь найти способы лечения других распространенных  нейродегенератиыных патологий.

Исследователи из Пенсильванского университета описали новую редкую форму генетической деменции. Во время изучения тканей мозга скончавшегося от неустановленного заболевания мозга пациента им удалось обнаружить ранее неизвестную мутацию в гене VCP, а также скопление тау-белков, характерных также для болезни Альцгеймера, и нейроны с вакуолями. Открытая нейродегенеративная патология получила название Vacuolar Tauopathy.

Исследователи изучили поврежденные белки, клетки и модели на животных. В результате они пришли к выводу, что накопление тау-белков действительно связано с мутацией, которая подавляет активность VCP. Она уничтожает способность гена разрушать агрегаты, из-за чего белки склеиваются и вызывают нарушения в нормальной работе мозга.

Теперь ученые разрабатывают способы для повышения активности гена VCP. Если им удастся их найти, то научное открытие совершит революцию не только в лечении редкой формы деменция, но и в терапии многих других нейродегенаративных заболеваний, которые возникают в следствие склеивания тау-белков, например болезни Альцгеймера.