В Университете Пенсильвании ученые смогли преодолеть проблему мутации. Эксперимент проводился в лаборатории: у мыши во время внутриутробного развития наблюдались патологические отклонения ДНК. С помощью нового метода удалось предотвратить возможные осложнения и летальный исход.

При мутации в гене FAH у плода мыши произошло развитие тирозинемии, то есть невозможность разрушать молекулы тирозина. Как известно, это аминокислота, при накоплении которой происходит накопление токсина фумарилацетоацетата, негативно влияющего на здоровье печени. 

Статистика показывает, что при длительном отсутствии лечения носители данного типа мутации погибают уже в процессе внутриутробного развития.

Для повышения точности редактирования генома специалисты использовали одновременно два «редактора». Один из них - CRISPR/Cas9, а также второй фермент ВЕ3, считающийся более точным и способным влиять на тип ДНК. 

Специалисты решили использовать комплексный подход, что позволило им внести некоторые изменения в гене FAH у большинства клеток зародышей. Грызуны в результате родились абсолютно здоровыми. 

При этом ученые отметили, что после их рождения им не нужно было вводить медикаментозные препараты. Печень этих грызунов состояла приблизительно на 60 процентов из клеток, у которых была допустимая версия гена.