Новое исследование с участием ученых из Каролинского института (крупнейший шведский и один из крупнейших в Европе медицинских университетов) было проведено в сотрудничестве с больницами и университетами Китая. Результаты данной работы ученых опубликованы в журнале «Nature Medicine».

В исследовании приняли участие десять пациентов в возрасте от 1 до 24 лет в пяти больницах Китая, все они имели генетическую форму глухоты или тяжелого нарушения слуха, вызванного мутациями в гене под названием OTOF. Эти мутации вызывают дефицит белка отоферлина, который играет важную роль в передаче слуховых сигналов от уха к мозгу.

«Это огромный шаг вперед в генетическом лечении глухоты, который может изменить жизнь детей и взрослых», - говорит Маоли Дуан, консультант и доцент кафедры клинической науки, интервенций и технологий Каролинского института, Швеция, и один из авторов исследования.

Генная терапия включала в себя использование синтетического аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки функциональной версии гена OTOF во внутреннее ухо с помощью одной инъекции через мембрану у основания улитки, называемую круглым окном. Эффект генной терапии был быстрым, и большинство пациентов восстановили слух уже через месяц. Шестимесячное наблюдение показало значительное улучшение слуха у всех участников, средняя громкость воспринимаемого звука улучшилась со 106 децибел до 52.

Более молодые пациенты, особенно в возрасте от пяти до восьми лет, лучше всего реагировали на лечение. Одна из участниц, семилетняя девочка, быстро восстановила почти весь слух и смогла вести ежедневные разговоры со своей матерью четыре месяца спустя.

У многих участников значительно улучшился слух, что может оказать глубокое влияние на качество их жизни. Теперь исследователи будут наблюдать за этими пациентами, чтобы увидеть, насколько длительным будет эффект от лечения.

Результаты также показывают, что лечение было безопасным и хорошо переносимым. Наиболее распространенной побочной реакцией было снижение количества нейтрофилов. О серьезных побочных реакциях в период наблюдения от 6 до 12 месяцев не сообщалось.