Эксперты выяснили причину множественных врожденных дефектов

Специалисты из Калифорнийского университета и их коллеги из Медицинского колледжа Бейлор выяснили, что причиной множества врожденных дефектов может являться мутация в одном гене RERE, которая, как показали исследования, способна оказывать воздействие на сердце, мозг, почки, слух, а также зрение. Ученые планируют решить проблему данной мутации в самое ближайшее время и уже занимаются проведением ряда экспериментальных исследований.

Эксперты выяснили причину множественных врожденных дефектов.jpg

На первом этапе исследований уже удалось установить, что мутация, которая приводит к развитию дефектов, наблюдается в хромосоме в пределах 1р36, но это затрудняет ее изучение, так как в данном регионе «обитает» широкий спектр разных генов.

Одно из исследований эксперты проводили на лабораторных грызунах. Выяснилось, что у мышей с мутациями в гене RERE имеются некоторые врожденные дефекты, которые по многим характеристикам идентичны признакам синдрома делеции 1р36 у детей, при котором происходит потеря участка хромосомы. До настоящего времени ученые из Колледжа Бейлор и их коллеги из Калифорнийского университета сомневались в существовании определенной связи.

На втором этапе специалисты также провели исследование с участием 10 детей, у которых наблюдалась мутация гена RERE. После того, как было проведено сравнение показателей, полученных после изучения носителей мутации, с показателями пациентов, у которых был диагностирован синдром делеции 1р36, ученые увидели очевидные сходства.

Хиты продаж
Коагулятор электрохирургический Emed ES-Vision
10" сенсорный дисплей с регулировкой угла положения и освещенности
Возможность работы с беспроводной педалью-переключателем
SYSTEM NEM
Коагулятор электрохирургический
Спецпредложение! Каталка медицинская STS 282, Schmitz
4 двойных поворотных ролика на подшипниках + система фиксации направления
2-х секционная рентгенопрницаемая рабочая поверхность
Каталка медицинская STS 282, Schmitz
Гинекологическое кресло Arco Schmitz модель 114495 в комплекте с держателями ног и встроенными ручками
Электромотор для регулировки высоты подъема и наклона сиденья
Ножная педаль для управления положением
Угол наклона спинки 45°
Гинекологическое кресло Arco Schmitz модель 114495 в комплекте с держателями ног и встроенными ручками
Отсасыватель медицинский Fazzini F–40
Отсасыватель хирургический
Монитор пациента NT3B с диагональю дисплея 12.1
TFT дисплей с диагональю 12.1 дюйма повышенной яркости
ЭКГ кабель на 5 электродов в комплекте с 5-ю электродами
Пульсоксиметрия
Монитор пациента прикроватный