Специалисты из Калифорнийского университета и их коллеги из Медицинского колледжа Бейлор выяснили, что причиной множества врожденных дефектов может являться мутация в одном гене RERE, которая, как показали исследования, способна оказывать воздействие на сердце, мозг, почки, слух, а также зрение. Ученые планируют решить проблему данной мутации в самое ближайшее время и уже занимаются проведением ряда экспериментальных исследований.

На первом этапе исследований уже удалось установить, что мутация, которая приводит к развитию дефектов, наблюдается в хромосоме в пределах 1р36, но это затрудняет ее изучение, так как в данном регионе «обитает» широкий спектр разных генов.

Одно из исследований эксперты проводили на лабораторных грызунах. Выяснилось, что у мышей с мутациями в гене RERE имеются некоторые врожденные дефекты, которые по многим характеристикам идентичны признакам синдрома делеции 1р36 у детей, при котором происходит потеря участка хромосомы. До настоящего времени ученые из Колледжа Бейлор и их коллеги из Калифорнийского университета сомневались в существовании определенной связи.

На втором этапе специалисты также провели исследование с участием 10 детей, у которых наблюдалась мутация гена RERE. После того, как было проведено сравнение показателей, полученных после изучения носителей мутации, с показателями пациентов, у которых был диагностирован синдром делеции 1р36, ученые увидели очевидные сходства.