В клинике Медицинского института Северо-Восточного федерального университета генетику Надежде Максимовой удалось обнаружить новое заболевание, развивающееся под влиянием мутации в генах. По ее мнению, данное нарушение в большинстве случаев не позволяет ребенку прожить более трех лет, так как в его организме происходят сложные процессы нарушения обмена веществ, которые невозможно остановить.

По наблюдениям Надежды Максимовой, в настоящее время из тех пациентов, у кого было замечено данное заболевание, смогли выжить только два ребенка, все остальные случаb завершились летальным исходом.

Генетик Надежда Максимова, которая также является сегодня главной заведующей учебно-научной лаборатории "Геномная медицина", уже неоднократно делала открытия. Так, например, несколько лет назад (2005-2010 гг.) ей удалось выявить заболевания SOPH-синдром, а также «якутский синдром низкорослости».

После своего очередного открытия эксперт вместе со своими коллегами из клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета занялась изучением проблемы нового генетического заболевания, его характерных особенностей проявления и симптоматики. Пока лечение заболевания остается невозможным, но российские специалисты надеются, что смогут найти решение этой проблемы в ближайшем будущем.